A l’occasion de la Journée internationale de la thalassémie, bluebird bio dévoile une vidéo intitulée
"Générations thalassémies : six histoires européennes"
Cette vidéo rassemble les témoignages de 9 patients issus de 7 pays européens, âgés de 4 à 61 ans, qui évoquent l'impact de la thalassémie sur leur quotidien
Paris, le 8 mai 2021 - A l’occasion de la Journée internationale de la thalassémie, la biotech pionnière en thérapie génique bluebird bio s'est associée à différentes associations de patients et à des cliniciens pour faire connaître les histoires et défis de patients européens qui vivent avec la béta-thalassémie, une maladie rare du sang.
Les personnes atteintes de béta-thalassémie dépendante des transfusions (TDT) présentent une mutation génétique qui affecte leurs globules rouges en réduisant leur taux d’hémoglobine. Cette carence peut mener à une anémie grave. Celle-ci entraîne une grande fatigue, des vertiges et essoufflements qui affectent le quotidien des patients et les empêchent de mener une vie « normale ».
Pour limiter les effets de la maladie, les patients doivent subir des transfusions sanguines régulières (chaque 2 à 5 semaines) tout au long de leur vie. « Dans les cas de thalassémie, la production des globules rouges est défectueuse. Le patient doit pour survivre, être régulièrement transfusé avec le sang de donneurs. Il est tenu, pour survivre, à cette thérapeutique », explique le professeur Frédéric Galacteros, hématologue aux hôpitaux universitaires Henri Mondor.
Les patients doivent également recevoir un traitement chélateur du fer régulièrement pour éliminer l’excès de fer causé par les transfusions. Les effets secondaires de ce traitement peuvent entraîner des complications telles que des lésions aux organes, de l'ostéoporose et des problèmes au niveau du cœur, du foie et du système endocrinien entraînant une réduction de l'espérance de vie (autour de 40 ans).
Bien que les traitements de la thalassémie se soient considérablement améliorés au cours des dernières décennies, la qualité de vie des patients reste affectée par la maladie et leur espérance de vie se situe autour de 40 ans. Ceux interrogés dans le cadre de la vidéo rapportent différentes contraintes :
Les personnes atteintes de béta-thalassémie dépendante des transfusions (TDT) présentent une mutation génétique qui affecte leurs globules rouges en réduisant leur taux d’hémoglobine. Cette carence peut mener à une anémie grave. Celle-ci entraîne une grande fatigue, des vertiges et essoufflements qui affectent le quotidien des patients et les empêchent de mener une vie « normale ».
Pour limiter les effets de la maladie, les patients doivent subir des transfusions sanguines régulières (chaque 2 à 5 semaines) tout au long de leur vie. « Dans les cas de thalassémie, la production des globules rouges est défectueuse. Le patient doit pour survivre, être régulièrement transfusé avec le sang de donneurs. Il est tenu, pour survivre, à cette thérapeutique », explique le professeur Frédéric Galacteros, hématologue aux hôpitaux universitaires Henri Mondor.
Les patients doivent également recevoir un traitement chélateur du fer régulièrement pour éliminer l’excès de fer causé par les transfusions. Les effets secondaires de ce traitement peuvent entraîner des complications telles que des lésions aux organes, de l'ostéoporose et des problèmes au niveau du cœur, du foie et du système endocrinien entraînant une réduction de l'espérance de vie (autour de 40 ans).
Bien que les traitements de la thalassémie se soient considérablement améliorés au cours des dernières décennies, la qualité de vie des patients reste affectée par la maladie et leur espérance de vie se situe autour de 40 ans. Ceux interrogés dans le cadre de la vidéo rapportent différentes contraintes :
- « Faire face à des transfusions sanguines à vie, à la chélation du fer qui implique d'être relié à une pompe plusieurs heures par jour, à des injections continues et à des visites régulières à l'hôpital, ce qui prend entre 4 et 7 jours par mois » ;
- « Conserver un emploi, en vieillissant, compte tenu des contraintes imposées par un traitement régulier et de la fatigue extrême causée par l'anémie » ;
- « La nécessité de devoir toujours faire passer le traitement de leur thalassémie en premier et d'adapter sa vie en conséquence » ;
- « Voir ses amis atteints de thalassémie mourir prématurément » ;
- « Faire face à des comorbidités telles que des déformations osseuses ou des problèmes cardiaques et hépatiques » ;
- « La difficulté d'accéder aux meilleurs traitements » ;
- « Traiter les problèmes de santé mentale et de dépression » ;
- « Une méconnaissance engendrant un manque de compréhension général de la maladie ».
Ce sont ces défis qui sont mis en lumière dans la vidéo Générations thalassémies : 6 six histoires européennes, au travers des témoignages de 9 patients d’âges différents (de 4 à 61 ans) et vivant dans 7 pays (France, Allemagne, Belgique, Chypre Grèce, Italie et Pays-Bas).
« Au-delà de la communauté immédiate des patients et des cliniciens spécialisés, la maladie et son impact sur la qualité de vie sont mal appréhendés par le grand public. Nous avons décidé de collaborer avec des groupes de patients pour réaliser cette vidéo afin de sensibiliser les autorités et les cliniciens non spécialistes à l’impact réel de cette maladie sur la vie quotidienne des patients », explique Nicoletta Bertelli, responsable des relations avec les associations de patients en Europe au sein de bluebird bio.
Tournés avec les contraintes de la pandémie de Covid-19, les témoignages inspirants de ces patients se succèdent et se complètent grâce à un montage incluant des vidéos, des photographies et des images animées. Ils abordent différentes étapes de la vie de patients, soit leur vie scolaire ou professionnelle, leurs loisirs, etc. La vidéo sera diffusée sur le site web de bluebird bio et partagée sur les réseaux sociaux.
« J'étais impatient de prendre part à ce projet afin de mettre en lumière la communauté de la thalassémie auprès des décideurs en matière de politique santé. L’idée est de contribuer à une meilleure compréhension de cette maladie et de leur permettre de mieux appréhender son impact sur la vie quotidienne des patients » commente Panos Englezos, président de la Fédération internationale de la thalassémie, qui a participé à la réalisation la vidéo. « Les histoires de ces patients sont vraiment inspirantes, et il est formidable de voir le courage et l'optimisme dont ils font preuve en vivant leur vie, malgré la maladie. Mais, en tant que parent ayant perdu son enfant à cause de la thalassémie, je ne souhaite cette expérience à personne. J'espère de tout mon cœur qu'un jour cette maladie grave sera bientôt une relique du passé », ajoute-t-il.
#DéfiThalassémie
A propos de Générations thalassémies : six histoires européennes
Ce projet vidéo a été financé par bluebird bio et réalisé grâce au soutien et à la contribution de ALT Ferrara (Italie), DEGETHA & FRIENDS (Allemagne), l'Association hellénique de la thalassémie (ESTHA, Grèce), Oscar (Pays-Bas), l'Association panchypriote de la thalassémie (Chypre), SOS Globi (France) et un invité spécial de la Fédération internationale de la thalassémie (Chypre), qui ont tous contribué à la participation des patients qui ont bien voulu partager leur histoire.
Elle a été soutenue par plusieurs éminents professionnels de la santé cités dans les versions originales de la vidéo : PrFrédéric Galactéros des Hôpitaux Universitaires Henri Mondor, France ; Dr Soteroula Christou duCentre de Thalassémie de Chypre; Dr Ferras Alashkar, Universitätsklinikum Essen, Allemagne ; Dr Carmen Aramayo-Singelmann, Universitätsklinikum Essen, Allemagne, et Pr Gian Luca Forni, Président de la Société italienne pour la thalassémie et les hémoglobinopathies (SITE), Hôpital Galliera, Italie.
La vidéo est disponible dans une version paneuropéenne en anglais mettant en scène six patients, ainsi qu’en français, allemand, chypriote, grec, italien et néerlandais. Elle comprend également plusieurs focus approfondis sur des patients locaux.
À propos de bluebird bio, Inc.
Basé à Cambridge (Massachusetts, Etats-Unis), bluebird bio est un laboratoire pionnier dans le domaine des thérapies géniques. Nous développons des traitements innovants contre des maladies génétiques graves et certains cancers, afin de permettre aux personnes qui en sont atteintes de vivre pleinement leur vie. En plus de ses recherches, notre laboratoire collabore avec les différents systèmes de santé pour assurer l’accès à la thérapie génique à toutes les personnes qui pourraient en bénéficier. bluebird bio est une société empreinte de valeurs humaines, nourries par des histoires humaines. Nos recherches se concentrent sur diverses maladies comme l’adrénoleucodystrophie cérébrale, la drépanocytose, la bêta-thalassémie ainsi que le myélome multiple. Nous utilisons trois techniques de thérapie génique : l’ajout de gène, la thérapie cellulaire et l’édition de gènes (activée par megaTAL). bluebird bio est également présente à Seattle, dans l’Etat de Washington, et à Durham, en Caroline du Nord. Le siège européen de l’entreprise est situé à Zoug, en Suisse, et l’entreprise est présente en Allemagne (Munich), en France (Paris), en Grèce (Athènes), en Italie (Milan), aux Pays-Bas (Utrecht), au Royaume-Uni (Hampshire). Pour plus d’informations, rendez-vous sur https://www.bluebirdbio.fr/
Générations thalassémies: six histoires européennes
Vidéo complète des six histoires européennes
Lee, 15 ans, France
Lee est né en Thaïlande, mais a été adopté et vit maintenant en France. Il a été interrogé avec sa mère, Géraldine. Il reçoit des transfusions régulières et voit fréquemment un endocrinologue, car la maladie a retardé sa croissance. Bien qu’il ait presque 16 ans, ses os sont similaires à ceux d’un enfant de 13 à 14 ans. Alors que ses amis sont déjà grands, il vient seulement de commencer sa croissance. Il est également confronté à un début d'ostéoporose et doit prendre du calcium.
Bien que Lee en ait assez des piqures, il s’est habitué à sa maladie et ne la considère pas comme un obstacle.
Pr Galacteros
Le Pr Frédéric Galacteros est médecin interniste et membre de l’Unité des maladies génétiques du globule rouge à l’hôpital Henri Mondor. Il est par ailleurs référent au sein de la filière nationale de santé Maladie Rare (MCGRE) du groupe de travail « Recherche ». Il décrypte que dans les cas de thalassémie, « la production des globules rouges est défectueuse. Le patient doit, pour survivre, être régulièrement transfusé avec le sang de donneurs ».
Stella, 29 ans
Allemagne
Mon plus grand défi a été l'école, sans aucun doute, car la plupart des professeurs, surtout au lycée, ne comprenaient pas ma maladie et les contraintes qui allaient avec... Ils pensaient qu'il valait mieux que je reste à la maison car selon eux je ne pouvais pas assister aux cours avec ma maladie
Géraldine et Lee, 15 ans
France
Nous lui avons expliqué qu’il était comme ses jouets. Quand les jouets n’ont plus de batteries, ils ne fonctionnent plus. Lee est un peu pareil. La transfusion est sa batterie. Il faut le recharger avec du sang pour qu’il continue à vivre.